जीएनई मायोपैथी वाले लोगों को शिक्षित, सशक्त और सक्षम बनाना।

जीएनई मायोपैथी एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो निचले और ऊपरी अंगों से शुरू होकर मांसपेशियों के प्रगतिशील कमजोर होने का कारण बनता है। लक्षण वयस्कता में प्रकट होते हैं, आमतौर पर 20-30 वर्ष की आयु तक। रोग की प्रगति के सटीक लक्षण और प्रकृति व्यक्तियों के बीच बहुत भिन्न होती है। सामान्य तौर पर, शुरुआती लक्षणों में पैर गिरना, और चलने और सीढ़ियाँ चढ़ने में कठिनाई शामिल है, हालाँकि कुछ रोगियों में ऊपरी अंगों में कमजोरी पहले दिखाई दे सकती है।

धीरे-धीरे बैठने की स्थिति से खड़े होने में कठिनाई होती है, और हाथ और कंधे की मांसपेशियों की कमजोरी होती है। अंततः शरीर के अधिकांश कंकाल की मांसपेशियां प्रभावित हो जाती हैं, हालांकि अधिकांश रोगियों में हृदय और फेफड़ों के कार्य पर प्रतिकूल प्रभाव नहीं पड़ता है। ऐसा कहा जाता है कि शुरुआती लक्षणों के 20 वर्षों के भीतर अधिकांश रोगी व्हील चेयर से बंधे होते हैं; हालांकि, बड़ी व्यक्तिगत विविधताएं हैं।